Descubren el gen implicado en la epilepsia más frecuente en niños.
Esta noticia nos habla de un nuevo descubrimiento. Una serie de investigadores de la Columbia University Medical Center ha descubierto el gen implicado en el desarrollo de una enfermedad llamada epilepsia, esta enfermedad provoca ataques matutinos que causan durante unos minutos o segundos, la pérdida de tono muscular de la cara, interrupción del habla, ausencias, convulsiones... Se ha prestado mucha atención a las alteraciones neuropsicológicas de estos pacientes y, no parece afectar a la inteligencia.
Existen dos de crisis epilépticas: Las generalizadas, que afectan a toda la superficie del cerebro, y las crisis parciales o focales, donde la descarga comienza en una zona concreta.
Esta enfermedad se da en el cerebro, y a veces es hereditaria. Para el encuentro de este gen se han ayudado del análisis del genoma de 38 familias que tienen algún miembro afectado, y lo han comparado con 255 individuos sanos. Han llegado a descubrir una región en el cromosoma 11(gen ELP4) que podría estar vinculado con la epilepsia, y a su vez este gen influye al organizar los circuitos cerebrales durante el desarrollo.
Esta enfermedad con frecuencia se desarrolla en la infancia (en niños de entre 3 y 12 años) y en personas mayores de 60 años, mayoritariamente en varones.
Los ataques se pueden controlar con medicación en un 70% de los casos. En algunos casos es necesario recurrir a la cirugía, aunque ésta no está recomendada en todos los casos.
Esta enfermedad plantea varios problemas: conducta, asistencia escolar, aprendizajes, autonomía personal, relación social y frecuencia e intensidades de la crisis.
En general lo que provoca los ataques es la deprivación de sueño, el resplandor de las luces que se encienden y apagan, el cansancio, la ingesta excesiva de alcohol y también la menstruación, pueden precipitar una crisis epiléptica. La razón más frecuente para que una persona epiléptica tenga una crisis es no tomar la medicación antiepiléptica con regularidad.
Esta noticia ha sido recogida en el periódico la verdad el Miércoles 28 de enero de 2009.
Opinión personal:
Para comenzar, he escogido esta noticia por el gran interés que me ha suscitado, pues es una enfermedad que sufren personas cercanas a nosotros y nos puede ser de utilidad saber de ella. Respecto a este nuevo descubrimiento, me resulta muy beneficioso, ya que puede salvar a muchas personas, (con salvar no me refiero a que esta enfermedad provoque la muerte, sino a llevar una vida de constantes visitas médicas, tratamientos, etc…) sobre todo a los niños, que no merecen padecer esto en su infancia, ya que posiblemente piensen que no van a llevar nunca una vida como la de sus compañeros y demás personas, puede resultarle duro tomar medicamentos y hacerse análisis constantemente. Lo peor que pueden sufrir estas personas es, que las dejen a un lado por miedo a que les de una crisis, ellas estén presentes y no sepan que hacer. Lo que quiero comunicar a otras personas con esta noticia, es que, los epilépticos pueden llevar una vida totalmente normal, sin mermar sus capacidades físicas y psíquicas. Espero que con este nuevo descubrimiento, ayuden a desaparecer la enfermedad, conocer tratamientos más efectivos, desarrollar fármacos más eficaces y evitar el paso de esta enfermedad a los descendientes ya que a veces es hereditaria, y estas personas no sientan miedo ni vergüenza ante la vida. Yo nunca dejaría a una persona por tener una enfermedad ya que por lo menos, esta enfermedad no es contagiosa, pienso que es peor estar al lado de una persona que tenga la gripe o un resfriado, ya que eso si que se pega y esto no, solo por ser una enfermedad fuera de lo que vemos normalmente cambiamos nuestra conducta. Lo que me entristece, es que, a causa de intoxicaciones por la droga se puede llegar a esta situación y que personas se causen esta enfermedad sin que le venga inevitablemente, sino provocándolas por no llevar una vida sana. Personas que la sufren de nacimiento o de aparición espontánea luchan mucho por superarlo, y otras en cambio atentan contra su propia salud. Ojalá que ayuden a estos niños y a nuestros mayores y puedan llegar a desaparecer esta enfermedad. Leí en un artículo de una señora que estaba pasándolo mal a causa de la enfermedad, aparte de los ataques que provoca, quería tener hijos y tenía miedo a que la heredarán, aunque no siempre es hereditaria, esta señora no quería que sus hijos vivieran a costa de medicamentos como ella. Debate:
· ¿Se podría perder la esperanza porque un niño que sufra esta enfermedad no pueda adaptarse bien al medio y le cueste mas trabajo? ¿Le ayudarías?
· Si tenéis un familiar, conocido o desconocido que sabes que tiene esa enfermedad ¿tendrías miedo por si le entra una crisis estando tu a su lado?
Enlaces:
http://www.apiceepilepsia.org/tipos.htm
http://www.ciao.es/He_superado_una_dura_enfermedad__Opinion_788486
http://www.fund-thomson.com.ar/epi_preg.html
http://www.fundacionparalaepilepsia.org/html/home.php
4 comentarios
MªJosé García Lozano -
marlon vasquez solis -
Es algo muy crudo saber que niños pequeños lo padecen y que pueda ser de por vida, no puedo ponerme en la piel de alguien que sufra estos tipos de mal, el trauma y la forma que tenga de concebir su vida debe ser muy duro. En verdad que es de admirar como las personas siguen aguantando tanto padecer, y lo que debemos intentar nosotros, ya sea con los que tengan esta enfermedad o cualquier otra, es ser lo más comprensible posible e intentar que la persona se sienta lo mejor posible.
Aún nos quedan muchas cosas por descubrir acerca de nuestros genes pero poco a poco vamos desvelando los secretos y podemos aplicar estos conocimientos a personas para mejorar su calidad de vida.
Maria del Mar Garcia Muñoz -
Para esto habría que avisar previamente de que el niño posee la enfermedad, ya sea; en el colegio, en actividades extraescolares... es decir en aquellos lugares en los que el niño se localiza habitualmente, para poder seguir unas indicaciones y saber lo que hacer en cada caso, y así poder llevarlo con la máxima normalidad posible, ya que no podemos olvidar que estamos tratando con niños.
Este estudio es muy beneficioso ya que nos puede informar de la situación que van a sufrir nuestros hijos. Solo espero que se mejoren aun más las técnicas habituales para prevenirlas y que no exista una discriminación ante aquellas personas que la sufren.
veronica guillen garcia -