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INVESTIGADORES HAN DESCUBIERTO UN NUEVO GEN QUE TIENE QUE VER CON UNA FORMA RECESIVA DE LA ENFERMEDAD DE LOS HUESOS FRÁGILES

INVESTIGADORES HAN DESCUBIERTO  UN NUEVO GEN QUE TIENE QUE VER CON UNA FORMA RECESIVA DE LA ENFERMEDAD DE LOS HUESOS FRÁGILES

El gen es el tercero en ser identificado en una secuencia de genes que tiene que ver con formas no explicadas anteriormente de osteogénosis imperfecta, una afección genética a veces mortal que debilita los huesos y causa fracturas frecuentes.

El nuevo gen,descubierto por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. y sus compañeros,tiene que ver con la producción de la ciclofilina B, que forma parte de un complejo de tres proteínas que doblan el colgeno con una configuración molecular precisa antes de que las células lo secreten.

El colágeno actúa como el andamio molecular que cohesiona los huesos,tendones,piel y otros tejidos.

La mayoría de los tipos de osteogénesis imperfecta son el resultado de una mutación dominante en el colágeno mismo y solo requiere una copia del gen mutado para causar la afección,explicaron los investigadores en un comunicado de prensa de los NIH.La osteogénesis imperfecta en que el gen de la cilofilina B está involucrado en un rasgo recesivo,es decir,requiere dos copias defectuosas del gen para causar el trastorno.

La identificación de este nuevo gen "provee conocimiento sobre una forma no descrita ateriormente de la osteogénesis imperfecta.El avance también ofrece información nueva sobre la manera en que el colaágeno se dobla durante la formación ósea normal,lo que también podria llevar a mayor comprensión de otro transtornos óseos  " afirmó en el comunicado de prensa el Dr.Alan E. Guttmacher, director en funciones del Instituto Nacional de Salud Infantil de Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de los NIH.

                                                                                                    20 de enero del 2010,revista  New England Journal of Medicine.

1 comentario

Noelia Guillén Garijo -

Me parece una noticia interesante. En estos momentos se puede descubrir todo esto gracias a los avances de la ciencia y de los investigadores que sin ellos no seria posible. Debido a los genes, nuestros huesos se debilitan porque a través de estos que son heredados se pueden coger distintas enfermedades y entre ellas podemos destacar las mutaciones, por ello se deben evitar que las enfermedades por muy mínimas que sean se deben parar para no ocasionar una peor. Por mi parte esto es todo